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猫多囊肾:如何打破家族遗传的魔咒

07-10

猫多囊肾:如何打破家族遗传的魔咒

​“肾”经病&TA好 我也好


无论是人还是宠物,肾脏对身体来说都是非常重要的器官,不仅可以调节体内的水分和电解质、酸碱平衡,以及调节血压,也与造血功能有关,这些都是肾脏为了维持身体的恒定状态而产生的重要作用。

对猫而言,有一种历史悠久且又无法治愈的肾脏遗传慢性病——猫多囊肾!


正常

病变


多囊肾(简称PKD)是指肾脏中出现充满液体的囊包,不断增大挤压正常肾脏结构,慢慢导致肾脏机能不足最终衰竭!


1


多囊肾是一种常染色体显性遗传病,最常见于波斯猫以及波斯猫血统相关的品种,其发病率约为40%左右。全球有6%患病猫咪,其实并不罕见!

风险度

波斯猫、异国短毛猫、英国短毛猫

风险度

亚洲猫、波米拉猫、孟买猫、查达利猫、伯曼猫、柯尼斯卷毛猫、德文卷猫、布偶猫、雪鞋猫

风险度

阿比西尼亚猫、安哥拉猫、巴厘猫、孟加拉猫、缅甸猫、埃及猫、科拉特猫、缅因猫、挪威森林猫、奥西猫、东方长毛猫、东方短毛猫、俄罗斯蓝猫、暹罗猫、新加坡猫、索马里猫、东奇尼猫、土耳其梵猫


简而言之,任何掺有波斯猫血统、规则上允许和波斯猫配种的猫都是潜在的PKD基因携带对象!



父母双方任何一方有PKD1基因突变,就有可能遗传给后代。有下面这些特点:

  • 携带有PKD基因突变的猫必然患病,或早或晚,或重或轻,没有例外。
  • 有PKD基因突变的猫与健康猫交配,他们的后代一定会有部分携带突变基因。
  • 同窝兄弟姐妹不一定会得。



如果父母双方都有PKD基因怎么办?这种情况现实中是很难遇到。父母双方都有PKD基因造就出的纯合子后代,在子宫中就会出现严重的病变,流产、死产,不可能健康长大。

2

携带基因必发病

携带有PKD基因的猫必然发病,但病情发展速度存在极大不相同:

胎儿

在出生前,异常的囊肿结构就已经开始形成,出生之时肾脏中就已经存在这些"水泡",只不过非常微小(≤1mm)不易察觉。

幼年

极端情况

刚出生幼猫在肾脏以及胆管等部位上就已经有巨大囊肿结构,严重影响器官正常生理功能,通常在6-7周龄时死亡。

青年

例外

少部分猫年纪轻轻(3岁左右)就受到严重影响,很快出现肾脏机能下降乃至衰竭。

中年

5-7岁中年时,肾脏功能才受到可察觉的影响,出现机能不足。


尴尬的是,想提前判明病情发展多快是没有可能的,至少现有医学技术做不到。

3


猫多囊肾的症状


多囊肾并没有特异性的临床症状,但如果病变严重影响了肾脏正常的生理功能,那么就会出现肾衰的症状:

  • 嗜睡
  • 食欲下降
  • 饮水量增加
  • 尿量增加
  • 体重减轻
  • 尿频
  • 精神沉郁
  • 被毛稀疏等



由于多囊肾的病变是渐进性的,所以猫咪表现出的病症常与慢性肾衰相似。随着肾衰的严重程度增加,后期可能还会出现:

  • 呕吐
  • 腹泻
  • 贫血
  • 高血压
  • 神经症状


瞳孔大小不一,同时并有神经症状

拓展阅读


蛋白功能异常如何导致囊肿?


目前至少有两个已知因素:


  • 细胞增殖:形成囊肿壁的细胞分裂增殖的能力比正常肾小管细胞更强,这导致了异常细胞群体积的增大。
  • 液体分泌:形成囊肿壁的细胞会分泌液体进入囊肿空腔内,导致囊肿体积进一步膨胀增大。也就是说,如果囊肿内没有液体,那么就会像没有充气的气球似的瘪掉。

4


猫多囊肾会传染吗?


PKD不会水平传播,但会传给下一代,子代的患病机率由父母基因型决定。


父母基因型Hh x HhHHHh

hh

75% 患病率 25%健康


父母基因型Hh x hhHhhh50% 患病率50% 健康


父母基因型HH x hh

或 HH x Hh 或 HH x HH

Hh或HH100% 患病率


父母基因型hh x hh

只会是hh100% 健康


从上表可以看出,凡是带有H(显性致病基因)的父母,其子代就会有一定的患病机率,如果要保证子代一定不会患病,那么对猫咪父母的基因筛查就非常重要了。


5


猫多囊肾的诊断


目前多囊肾的诊断主要通过腹部超声以及基因筛查进行确诊,直接进行腹部触诊或者进行X线拍摄检查对多囊肾的诊断也具有一定的帮助。


(1)腹部超声检查

灵敏、快速,是一种非侵入性的诊断方法。B超可在肾脏中发现多个充满液体、相互独立且大小不一囊状空腔。介于多囊肾患猫的其他器官也有可能出现囊肿,因此腹腔其他器官也应一并检查,如肝脏、子宫等。


看到图里的黑洞了没?


(2)基因筛查

这种方法是直接对猫自身携带遗传信息进行分析,以判断其是否带有PKD的致病基因,其检测所需样本为血液或口腔上皮。



项目优点缺点

超声

筛查

任何年龄或发病

阶段均可检查

需送检机构

耗时长

基因

筛查

快速确诊

肾脏明显病

变才能确诊


6


猫多囊肾的治疗


多囊肾的内科治疗方式与慢性肾衰相似,主要是以对症治疗为主:

  • 维持身体水盐平衡
  • 饮食:维持食欲;根据肾衰分级,制定相应的饮食计划
  • 针对并发症进行对症治疗



多囊肾的并发症,诸如细菌感染、慢性贫血、呕吐、高血压、腹泻等,如果出现此类症状,需要及时进行治疗以改善猫咪的生活质量、控制病情发展。


7


多囊肾猫的饮食


患有多囊肾的猫在没有发展出肾脏机能不足前,正常饮食即可。建议食用高蛋白质、高脂肪的玫斯无谷物生鲜系列以满足猫咪的日常饮食需求。


回归它的肉食天性!


多囊肾的发展无法简单遏止,所谓低蛋白、低磷都是待血液指标确实出现波动后才需要关注的措施,提前使用并不可能延缓多囊肾的发展,对健康反而是不利的。


8


可以手术治愈吗?


可选择肾脏切除术,但一般医生都不会建议——因为多囊肾一般是双侧发病!



如果仅有一侧肾脏出现病变就切除,等日后另一侧也发生病变时,就会造成猫咪严重的肾功能不足。如果肾脏囊肿发生感染并对抗生素治疗无效时,就只有通过切除患侧肾脏来解决严重感染的问题了。


9


猫多囊肾总结


多囊肾没有可靠的治疗手段,也没有治愈可能,这是目前公认的观点。

既然病情发展无法有效减缓,而目前肾脏功能尚能维持,铲屎官就没有必要瞎折腾。最需要关注的是复查并监控病情发展。



确诊多囊肾的猫咪应该每年复查至少两次,指标出现不正常,正式确定多囊肾已经发展成慢性肾机能不足后,再根据情况进行治疗,见招拆招。



最有效的预防是从源头开始控制筛选。无论你是宠物店繁育者或者个人铲屎官,小怪授都呼吁各位:多囊肾高发病猫咪繁殖前务必做好遗传病筛查工作,避免猫咪发生类似悲剧,抱憾终生。优生优育,给彼此一个健康又美好的明天吧!


参考文献:


[1]GaryD.Norsworthy,Sharon Fooshee Grace.猫病学[M]:第四版.赵兴绪.北京:中国农业出版社,2015.

[2]James F.Zachary M.Donald McGavin.兽医病理学[M]:第五版.赵德明,杨利峰,周向梅.北京:中国农业出版社,2015.

[3]Polycystic kidney disease

https://icatcare.org/advice/polycystic-kidney-disease

[4]Polycystic kidney disease(PKD):Gene test and negative register

https://icatcare.org/advice/cat-health/polycystic-kidney-disease-pkd-gene-test-and-negative-register-0

[5]PKD Negative Register

https://icatcare.org/breeders/registers/PKD?title_selective=All

[6]Lorraine Shelton, Hilary G. Helmrich.Heritable Diseases and Abnormalities in Cats.THE CAT FANCIERS’ASSOCIATION. 2006.

[7]What are cysts? https://pkdcure.org/what-is-pkd/adpkd/what-are-cysts/




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